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[主观]
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、黑矇性白痴
E、进行性肌营养不良
该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病
B、常染色体显性遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、X连锁显性遗传病
E、Y连锁遗传
若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2
B、1/3
C、2/3
D、1/4
E、3/4
该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周
B、妊娠10～13周
C、妊娠14～17周
D、妊娠18～21周
E、妊娠22～25周
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第1题
患儿1岁零6个月，因生长发育落后而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断应考虑：（)
A、呆小症
B、癫痫
C、脑性瘫痪
D、苯丙酮尿症
E、先天愚型
第2题
男，1岁，因生长发育落后就诊不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）。
A、小儿癫痫
B、婴儿痉挛征
C、甲状腺功能减低
D、脑瘫
E、苯丙酮尿症
第3题
患儿，女，1岁4个月，因“咳嗽、咳痰、伴发热2天”就诊，门诊诊断为“毛细支气管炎”，给予口服抗感染治疗药物及其它对症支持治疗药物，为提高患儿依从性，可选用的剂型有()
A、胶囊剂
B、溶液剂
C、混悬剂
D、散剂
E、片剂
第5题
小儿，10个月，生后母乳喂养未添加辅食。因上感就诊，经血化验检查发现同时患有巨幼红细胞性贫血，故收入院治疗。护理营养性巨幼红细胞性贫血患儿最重要的措施是（)。
A、保护性隔离
B、监测生长发育
C、防治感染
C、补充叶酸和维生素B12
E、加强智能训练
请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！
A、保护性隔离
B、监测生长发育
C、防治感染
C、补充叶酸和维生素B12
E、加强智能训练
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第6题
营养性维生素D缺乏性佝偻病活动期骨骼发育的观察要点错误的是（）
A、4个月内的婴儿可出现乒乓头
B、7~8个月龄时,变成方盒样
C、6个月以上出现佝偻病手足镯
D、能站立或会行走的1岁左右患儿，双下肢因负重可出现下肢弯曲，形成严重的膝内翻（O形腿）、膝外翻（X形腿）畸形
第7题
患儿，女性，7个月。因吐污2天，每日3~4次蛋花样便就诊。曾在外院输液液治疗（量不详），输液后出现惊厥，其抽搐的最可能原因是（）
A、脱水酸中毒
B、稀释性低钠血症
C、低钙低镁血症
D、低钾血症
E、中毒性脑病
第9题
小儿，9个月。因近2天每日排出多次黄色稀水样便而就诊。经医生检查诊断为轻型腹泻。区别轻、重型患儿腹泻的主要指标是（）。
A、病程长短
B、热度高低
C、大便次数
D、呕吐次数
E、有无水、电解质紊乱
第10题
男性患儿，1岁，口周、鼻周、肛周、双手背起红色鳞屑性斑块伴腹泻3个月余就诊。患儿断奶后1个月发生上述皮疹，早期皮损为红斑基础上的群集水疱或大疱，尼氏19征阴性。曾给予抗过敏，抗真菌治疗无效。患儿精神差，表情淡漠。正确的诊断是()
A、湿疹
B、异位性皮炎
C、肠病性肢端皮炎
D、大疱性表皮松解症
E、皮肤念珠菌感染
第11题
1岁患儿因腹泻就诊。血象：RBC2.5×1012/L，Hb90g/L，MCV99fl，MCH37pg，MCHC35%，血涂片嗜多色性和嗜碱色性点彩红细胞易见：其最可能诊断为（）
A、营养性缺铁性贫血
B、再生障碍性贫血
C、感染性贫血
D、溶血性贫血
E、巨幼红细胞性贫血
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