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第1题
患儿,男,2个月。孕43周分娩,出生体重4000g,生后48小时排胎便,喂养困难并常呕吐、便秘。査体:反应迟钝,皮肤中度黄染,心音低钝,腹胀,脐疝。最可能的诊断是()
A、婴儿肝炎综合征
B、先天性巨结肠
C、先天性甲状腺功能减退症
D、唐氏综合征
E、胃食管反流病
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第2题
属于性染色体畸变的是()
A、特纳综合征
B、Klinefelter 综合征
C、X 三体综合征
D、XYY 综合征
E、猫叫综合征
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第3题
一名5岁女孩,身高85cm,身长的中心位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼脸水肿,眼间距宽,鼻梁宽平,常吐舌,应考虑的诊断为:()
A、21-三体综合征
B、垂体性侏儒症
C、呆小病
D、粘多糖累积病Ⅰ型
E、软骨发育不良
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第4题
产前诊断中,下列属于非染色体性先天畸形的疾病是()。
A.脊柱裂
B.18-三体综合征
C.21-三体综合征
D.先天卵巢发育不全症
请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!
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第5题
男性体细胞的染色体组成是()
A、22对常染色体和一对Y染色体
B、一条X染色体、一条Y染色体
C、23 对 性 染 色 体
D、22 对 常 染 色 体 和 XY染 色 体
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第6题
下列关于遗传病的叙述,正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高③21 三体综合征属于性染色体遗传病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
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第7题
第72题我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()
A、21-三体综合征,苯丙酮尿症
B、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
D、先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症
E、21-三体综合征,半乳糖血症
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第8题
33多基因遗传病是()
A、苯丙酮尿症
B、21-三体综合征
C、糖尿病
D、血友病
E、肝豆状核变性
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第9题
内基氏小体是感染了狂犬病的动物大脑海马角、大脑或小脑皮质等处的神经细胞中的一种嗜酸性包涵体。位于神经细胞包浆内,直径3-20μm不等,呈椭圆形,呈嗜酸性着染(鲜红色),但在其中常可见嗜碱性(蓝色)小颗粒。()
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第10题
女,38岁。呕血1小时,患肝硬化门静脉高压症多年。查体:巩膜黄染,中等量腹水。血清蛋白25g/L。首先应选择的治疗方法是()
A、断流手术
B、选择性门体分流术
C、三腔二囊管压迫止血
D、非选择性门体分流术
E、经颈静脉肝内门体分流术
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第11题
可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有()。
A、小头畸形
B、2l—三体综合征
C、脆性X综合征
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
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