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[单选]
21-三体综合征最重要的辅助检查是（）
A、骨髓检查
B、脑脊液检查
C、血常规检查
D、染色体核型分析
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第2题
患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是（）
A、先天性甲状腺功能减退症
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、脑肿瘤
E、痫
第3题
21－三体综合征的核型分析中，最常见的是（)
A 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C 46，XX(XY)，-15，+t(15q21q)
D 47，XX(XY)，+21
E 46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)
请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！
A 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C 46，XX(XY)，-15，+t(15q21q)
D 47，XX(XY)，+21
E 46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)
请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！
第5题
第72题我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
A、21-三体综合征,苯丙酮尿症
B、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
D、先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症
E、21-三体综合征,半乳糖血症
第10题
江苏省苏卫妇幼〔2018〕19 号《关于加强产前诊断（筛查）技术管理的通知》文件中，对血清学产前筛查对中孕筛查二联法检出率、阳性预测值要求，正确的是（）
A、对 21-三体综合征的检出率≥80%,假阳性率<15%
B、对 18-三体综合征的检出率≥95%，假阳性率<10%
C、对 21-三体综合征的检出率≥60%,假阳性率<8%
D、对 18-三体综合征的检出率≥85%，假阳性率<5%
E、对 ONTD的检出率≥85%，假阳性率<5%
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