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第1题
下列说法错误的是()
A、血友病是属于X连锁隐性遗传病
B、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病
C、白化病是常染色体显性遗传病
D、唐氏综合征是一种染色体疾病
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第2题
新生儿疾病筛查项目CH、PKU,指的是()。
A.先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
B.先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
C.半乳糖血症、苯丙酮尿症
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第3题
枸橼酸钠中毒的症状为手足搐搦、出血倾向、血压下降、心率缓慢。()
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第4题
缓慢发生的肝昏迷其最早出现的症状为
A、昏迷
B、肝臭
C、行为异常,欣快
D、定向力障碍
E、意识模糊
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第5题
患者男性,60岁,多饮多尿2周,嗜睡2d,有脱水表现,血尿素氮42.9mmol/L,血钠150mmol/L,尿酮体阴性,如诊断高渗性非酮症糖尿病昏迷时。此病人宜采取哪种措施
A、大剂量胰岛素+等渗盐水
B、大剂量胰岛素+低渗盐水
C、小剂量胰岛素+等渗盐水
D、小剂量胰岛素+低渗盐水
E、小剂量胰岛素+低渗盐水+碳酸氢钠
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第6题
以下疾病既是先天性疾病,又是遗传病的是()
A、风疹病毒感染引起的先天性心脏
B、遗传性小脑性共济失调症
C、白化病
D、坏血症
E、结核
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第7题
对儿童非经典型苯丙酮尿症诊断意义较大的是()。
A、毛发变黄,皮肤白皙
B、鼠尿样体臭
C、血苯丙氨酸测定
D、尿嘌呤谱测定
E、尿三氯化铁试验
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第8题
患者同胞中发病患者约占l/2,男女发病机会均等,这是:()
A、AR遗传病系谱特点之一
B、AD遗传病系谱特点之一
C、XD遗传病系谱特点之一
D、XR遗传病系谱特点之一
E、YL遗传病系谱特点之一
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第9题
近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关()
A、染色体病
B、多基因病
C、常染色体显性遗传病
D、常染色体隐性遗穿
E、X连锁显性遗传病
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第10题
患儿男,9个月。2003年11月就诊,腹泻、呕吐2天,大便每天10余次,为水样便。便常规:少量脂肪滴。查体示该患儿前囟、眼窝凹陷,皮肤弹性差,四肢少凉。血电解质示血清钠125mmol/L。判断其脱水为()。
A、轻度低渗性脱水
B、轻度等渗性脱水
C、中度等渗性脱水
D、中度高渗性脱水
E、中度低渗性脱水
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第11题
血钠低于130mmol/L,属于()
A.低渗性脱水
B.等渗性脱水
C.高渗性脱水
D.以上都不是
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