夫妻一方为重型β-地中海贫血患者(β41-42/β17)，另一方基因型正常，孕期不需要进行产前诊断。()

A、重型地中海贫血

B、中间型地中海贫血

C、轻型地中海贫血

D、静止型地中海贫血

E、正常

A、对β地贫患者加做α地贫诊断

B、不需要进一步检测，没有风险

C、对α地贫患者加做β地贫基因诊断

D、直接进行产前诊断

A、一方为--SEA/αα,一方为α3.7/αα地贫基因携带的孕期夫妇

B、一方为αQS/αα,一方为αCS/αα,地贫基因携带的孕期夫妇

C、一方为α3.7/αα，一方为α4.2/αα地贫基因携带的孕期夫妇

D、一方为βCD41-42/βN,一方为βCD17/βN地贫基因携带的孕期夫妇

A、夫妻一方为平衡易位携带者，下次妊娠可选择胚胎植入前遗传学检测或产前诊断

B、下次妊娠可选择NIPT-Plus

C、下次妊娠可选择血清学产前筛查

D、夫妻一方为平衡易位携带者，不适合备孕

A、曾生育过重型α地贫或HbH病患儿的夫妇

B、曾生育过重型或中间型β地贫患儿的夫妇

C、夫妇均为α地贫基因携带者

D、双方均为β地贫基因携带者

E、夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合 α地贫基因携带者

F、夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者

A、1/2

B、1/4

C、1/6

D、1/8

A、针对19个基因441个热点突变检测

B、女性筛查出X连锁致病基因阳性，孕期推荐做相关基因的产前诊断

C、针对隐性致病基因进行筛查

D、可以对其涵盖遗传病的临床疑似患者进行诊断

A、应对所有筛查对象进行随访，随访率应≥90%

B、随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利，胎儿或新生儿是否正常等

C、对筛查高风险孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局

D、对筛查高风险孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局

E、产前筛查机构应如实记录随访结果，定期总结统计分析、评估筛查效果

A、夫妻之一有明确的染色体异常或基因缺陷

B、有基因遗传病家族史、胎儿有基因病高风险

C、超声提示胎儿有结构异常须进行产前诊断

D、供卵受孕、一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗

E、妊娠＜12周。妊娠合并恶性肿瘤

是

否